Descripción de la innovación

Breve descripción con lenguaje accesible para la ciudadanía (máximo 200 palabras) Proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. El proyecto se ha ejecutado con dos abordajes complementarios, por un lado, se ha diseñado un modelo animal de la enfermedad usando el nematodo Caenorhabditis elegans. Este modelo ha servido por primera vez para cuantificar la cantidad de proteína SMN, la cual está mutada en la AME, y de ese modo permitir el futuro y rápido cribado de compuestos para buscar nuevos medicamentos que aumenten la cantidad de proteína SMN o ralenticen su degradación. Por otro lado, se ha rastreado en bases de datos públicas de experimentos de expresión génica llevados a cabo por investigadores de todo el mundo y en los que de manera secundaria el gen Smn1 (ligado a la AME) se haya visto afectado. Se ha realizado una búsqueda bioinformática para predecir posibles genes del nematodo cuya inhibición pudiera permitir resultados positivos en el modelo animal de la parte de laboratorio (modificadores de SMN), además de buscar finalmente candidatos a medicamentos que puedan funcionar en las dianas correspondientes de humanos. Con este proyecto se abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas basadas en fármacos ya existentes.